কেন কিছু জিনগত রোগ বেঁচে থাকা সত্ত্বেও বংশ পরম্পরায় জনসংখ্যায় টিকে থাকে? বিচ্ছিন্ন সম্প্রদায়গুলিতে কেন বিরল অব্যবস্থাপনাগুলি প্রায়শই দেখা যায়? জনসংখ্যা জেনেটিক্স - সময়ের সাথে সাথে কীভাবে অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি পরিবর্তিত হয় তার অধ্যয়ন - মার্জিত গণিতের সাথে এই প্রশ্নের উত্তর দেয়। এই নির্দেশিকাটি প্রথম নীতিগুলি থেকে শুরু করে মূল ধারণাগুলিকে কভার করে৷

অ্যালিল, জিনোটাইপস এবং ফেনোটাইপস

একটি ডিপ্লয়েড জীবের প্রতিটি জিন দুটি অনুলিপিতে (অ্যালিলেস) বিদ্যমান, প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। যদি আমরা একটি জিনের দুটি সংস্করণকে লেবেল করি A (প্রধান) এবং একটি (আবর্তিত):

  • AA — সমজাতীয় প্রভাবশালী
  • Aa — ভিন্নধর্মী (বাহক)
  • এএ — সমজাতীয় বিচ্ছিন্ন

জিনোটাইপ (যে অ্যালিলগুলি উপস্থিত) ফেনোটাইপ (আসলে কী প্রকাশ করা হয়) নির্ধারণ করে। যদি A সম্পূর্ণরূপে প্রভাবশালী হয়, তাহলে AA এবং A-এর চেহারা একই থাকে; শুধুমাত্র এএ ব্যক্তিই বিচ্ছিন্ন বৈশিষ্ট্য প্রকাশ করে।

অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি হল জিন পুলের প্রতিটি অ্যালিলের অনুপাত:

  • p = A অ্যালিলের কম্পাঙ্ক
  • q = একটি অ্যালিলের ফ্রিকোয়েন্সি
  • p + q = 1 (সমস্ত অ্যালিল 100% পর্যন্ত যোগ করতে হবে)

যদি 100 জনের একটি জনসংখ্যার 200টি মোট অ্যালিলের মধ্যে 120টি A অ্যালিল থাকে, তাহলে p = 0.6 এবং q = 0.4।

হার্ডি-ওয়েনবার্গ ভারসাম্য

1908 সালে, গণিতবিদ জি.এইচ. হার্ডি এবং চিকিত্সক উইলহেম ওয়েইনবার্গ স্বাধীনভাবে দেখিয়েছেন যে, **বিবর্তনীয় শক্তির অনুপস্থিতিতে, অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি এবং জিনোটাইপ ফ্রিকোয়েন্সিগুলি প্রজন্মের পর প্রজন্ম ধরে স্থির থাকে।

হার্ডি-ওয়েনবার্গ সমীকরণ অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি থেকে জিনোটাইপ ফ্রিকোয়েন্সিগুলির পূর্বাভাস দেয়:

p² + 2pq + q² = 1

কোথায়:

  • = AA এর কম্পাঙ্ক
  • 2pq = Aa এর ফ্রিকোয়েন্সি (হেটেরোজাইগোটস)
  • = aa এর কম্পাঙ্ক

উদাহরণ: যদি p = 0.6 (A) এবং q = 0.4 (a):

  • AA ফ্রিকোয়েন্সি: 0.6² = 0.36 (36%)
  • Aa ফ্রিকোয়েন্সি: 2 × 0.6 × 0.4 = 0.48 (48%)
  • aa ফ্রিকোয়েন্সি: 0.4² = 0.16 (16%)

এই অনুপাতগুলি স্বাভাবিকভাবেই উদ্ভূত হয় যখন ব্যক্তিরা এলোমেলোভাবে সঙ্গম করে — প্রতিটি অ্যালিল জিন পুল থেকে স্বাধীনভাবে আঁকা হয়, তাই ফ্রিকোয়েন্সিগুলি স্বাধীন সম্ভাবনার মতো বৃদ্ধি পায়।

ভারসাম্যের জন্য পাঁচটি শর্ত

হার্ডি-ওয়েনবার্গ ভারসাম্য তখনই বজায় থাকে যখন পাঁচটি শর্ত পূরণ হয়:

  1. এলোমেলো মিলন — ব্যক্তিরা জিনোটাইপের জন্য অগ্রাধিকার ছাড়াই জোড়া দেয়
  2. কোন মিউটেশন নেই — অ্যালিল এক ফর্ম থেকে অন্য ফর্মে পরিবর্তিত হয় না
  3. কোন স্থানান্তর নয় — কোনো ব্যক্তি জনসংখ্যায় প্রবেশ করবে না বা ছেড়ে যাবে না
  4. অসীম জনসংখ্যার আকার — কোন এলোমেলো ওঠানামা নেই
  5. কোন প্রাকৃতিক নির্বাচন নেই — সমস্ত জিনোটাইপের সমান ফিটনেস আছে

অনুশীলনে, এর কোনটিই পুরোপুরি পূরণ হয় না। হার্ডি-ওয়েনবার্গের মান বাস্তবতার বর্ণনা হিসেবে নয় - এটি একটি নাল মডেল হিসেবে। প্রত্যাশিত ফ্রিকোয়েন্সি থেকে বিচ্যুতি আপনাকে বলে যে কোন শক্তিগুলি কাজ করছে।

অনুশীলনে হার্ডি-ওয়েনবার্গ ব্যবহার করা

হার্ডি-ওয়েনবার্গ আপনাকে পর্যবেক্ষণযোগ্য ফেনোটাইপ গণনা থেকে অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি অনুমান করতে দেয়:

সমস্যা: 10,000 জনের মধ্যে 1 জনের একটি রেসিসিভ জেনেটিক রোগ আছে। বাহক কোন ভগ্নাংশ?

  • রোগের ফ্রিকোয়েন্সি = q² = 1/10,000 = 0.0001
  • অতএব q = √0.0001 = 0.01
  • এবং p = 1 − 0.01 = 0.99
  • ক্যারিয়ার ফ্রিকোয়েন্সি = 2pq = 2 × 0.99 × 0.01 = 1.98% ≈ 50 এর মধ্যে 1

এটি একটি আকর্ষণীয় ফলাফল: এই রোগে আক্রান্ত প্রতিটি ব্যক্তির জন্য, প্রায় 200 বাহক রয়েছে - প্রায় অদৃশ্য কিন্তু অ্যালিলের একটি অনুলিপি বহন করে।

জেনেটিক ড্রিফ্ট: এলোমেলো অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি পরিবর্তন

এমনকি নির্বাচন, মিউটেশন বা স্থানান্তর ছাড়াই, সীমিত জনসংখ্যার মধ্যে অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি সুযোগ দ্বারা পরিবর্তিত হয়। একটি ছোট জনসংখ্যার ভাগ্যক্রমে, একটি প্রজন্মে সামান্য বেশি A অ্যালিল পুনরুত্পাদিত হতে পারে। এটি জেনেটিক ড্রিফট

প্রতি প্রজন্মের অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি পরিবর্তনের পার্থক্য হল:

Var(Δp) = p(1-p) / 2N

যেখানে N হল জনসংখ্যার আকার। 50 জনসংখ্যার মধ্যে, মানক বিচ্যুতি হল √(p×q/100) — যদি p = q = 0.5 হয়, তবে এটি একা সুযোগ দ্বারা প্রতি প্রজন্মের ±5%।

জিনগত প্রবাহের পরিণতি:

  • ক্ষুদ্র জনগোষ্ঠী দ্রুত জিনগত বৈচিত্র্য হারায়
  • ফিটনেস নির্বিশেষে অ্যালিলগুলি ফিক্সেশনে পৌঁছাতে পারে (p = 1) বা দৈবক্রমে হারিয়ে যেতে পারে (p = 0)
  • বিচ্ছিন্ন জনসংখ্যা জিনগতভাবে এমনকি নির্বাচন ছাড়াই ভিন্ন হয়ে যায়

প্রতিষ্ঠাতা প্রভাব এবং বাধা

প্রতিষ্ঠাতা প্রভাব ঘটে যখন একটি ছোট দল একটি নতুন এলাকায় উপনিবেশ করে। প্রতিষ্ঠাতারা মূল জনসংখ্যার অ্যালিলের একটি উপসেট বহন করে, তাই নতুন জনসংখ্যা হ্রাস বৈচিত্র্য এবং তির্যক ফ্রিকোয়েন্সি দিয়ে শুরু হয়।

পেনসিলভানিয়ার ওল্ড অর্ডার অ্যামিশ একটি আকর্ষণীয় উদাহরণ: এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম (অতিরিক্ত আঙ্গুল এবং হার্টের ত্রুটি) সহ বেশ কয়েকটি বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার - বিশ্বব্যাপী গড় থেকে 10-100 গুণ বেশি ফ্রিকোয়েন্সিতে প্রদর্শিত হয়, যা 18 শতকের মুষ্টিমেয় প্রতিষ্ঠাতাদের কাছে সনাক্ত করা যায়।

একটি জনসংখ্যার বাধা হল জনসংখ্যার আকারে একটি কঠোর, অস্থায়ী হ্রাস (রোগ, দুর্যোগ বা শিকারের মাধ্যমে)। বেঁচে থাকা জিন পুলটি আসল অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সিগুলির প্রতিনিধিত্ব করতে পারে না এবং জেনেটিক বৈচিত্র্য স্থায়ীভাবে হ্রাস পায়।

প্রাকৃতিক নির্বাচন

প্রাকৃতিক নির্বাচন অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি পরিবর্তন করে পদ্ধতিগতভাবে — ড্রিফটের মতো এলোমেলোভাবে নয়। নির্বাচন সহগ(গুলি) একটি জিনোটাইপের ফিটনেস অসুবিধা পরিমাপ করে:

যদি সবচেয়ে উপযুক্ত জিনোটাইপের আপেক্ষিক ফিটনেস 1 থাকে, তাহলে একটি সুবিধাবঞ্চিত জিনোটাইপের ফিটনেস (1 −s) থাকে। যখন s = 1, তখন অ্যালিল প্রাণঘাতী।

এএ-এর বিপরীতে নির্বাচনের অধীনে প্রতি প্রজন্মের একটি রিসেসিভ অ্যালিলের ফ্রিকোয়েন্সির পরিবর্তন:

Δq ≈ -sq²p / (1 - sq²)

রিসেসিভ অ্যালিলের বিরুদ্ধে নির্বাচন বিরল হলে ধীর হয় — বেশির ভাগ কপি ক্যারিয়ারে (Aa) লুকিয়ে থাকে যেখানে সেগুলি নির্বাচনের জন্য অদৃশ্য থাকে। এই কারণেই AA ফেনোটাইপের বিরুদ্ধে শক্তিশালী নির্বাচনের পরেও জেনেটিক রোগগুলি অদৃশ্য হয়ে যায় না।

সুষম পলিমরফিজম: সিকেল সেল অ্যানিমিয়া

হেটেরোজাইগোট সুবিধা এর ক্লাসিক উদাহরণ: সিকেল সেল অ্যানিমিয়া একটি রিসেসিভ অ্যালিল (HbS) দ্বারা সৃষ্ট হয়। হোমোজাইগাস (HbS HbS) ব্যক্তিদের গুরুতর রক্তাল্পতা আছে; অ্যালিল স্পষ্টভাবে ফিটনেস হ্রাস করে। তাহলে কেন এটি সাব-সাহারান আফ্রিকায় উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সিতে (25% পর্যন্ত) অব্যাহত থাকে?

কারণ Aa বাহক (HbA HbS) স্বাভাবিক ব্যক্তির (HbA HbA) চেয়ে বেশি ম্যালেরিয়া প্রতিরোধী। ম্যালেরিয়া-এন্ডেমিক অঞ্চলে, হোমোজাইগোটের তুলনায় বাহকদের ফিটনেস বেশি থাকে — এটি ভারসাম্য নির্বাচন এর মাধ্যমে জনসংখ্যার উভয় অ্যালিল বজায় রাখে।

স্থিতিশীল ভারসাম্য ফ্রিকোয়েন্সি হল:

q_eq = s₁ / (s₁ + s₂)

যেখানে s₁ হল AA (স্বাভাবিক) এর অসুবিধা এবং s₂ হল AA (সম্পূর্ণ সিকেল সেল) এর অসুবিধা৷ ম্যালেরিয়াবিহীন অঞ্চলে, s₁ ≈ 0 এবং অ্যালিল নিচের দিকে প্রবাহিত হয় - ঠিক যা আমরা ম্যালেরিয়া অঞ্চলের বাইরে আফ্রিকান বংশোদ্ভূত জনগোষ্ঠীতে লক্ষ্য করি।

মিউটেশন রেট

নতুন অ্যালিল মিউটেশন এর মাধ্যমে জনসংখ্যায় প্রবেশ করে। মানব জীবাণু পরিব্যক্তির হার প্রায় 1.1 × 10⁻⁸ প্রতি প্রজন্মের বেস জোড়া - প্রতি ব্যক্তি প্রতি প্রায় 33টি নতুন মিউটেশন।

একটি জিন অবস্থানের জন্য:

μ = new mutations / (2N × generations)

মিউটেশন রেট যথেষ্ট কম যে এটি কোনো একক প্রজন্মে (নির্বাচন বা ড্রিফটের বিপরীতে) সবেমাত্র অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি পরিবর্তন করে। কিন্তু হাজার হাজার প্রজন্ম ধরে, মিউটেশন-নির্বাচনের ভারসাম্য জনসংখ্যার ক্ষতিকারক অ্যালিলের স্থির-স্থিতি ফ্রিকোয়েন্সি নির্ধারণ করে।

জীববৈচিত্র্য: সেখানে যা আছে তা পরিমাপ করা

জনসংখ্যা জেনেটিক্স আমাদের জীববৈচিত্র্য পরিমাপ করার সরঞ্জাম দেয়। শ্যানন-উইনার বৈচিত্র্য সূচক H' প্রজাতির বৈচিত্র্যের পরিমাণ নির্ধারণ করে:

H' = -Σ(pᵢ × ln pᵢ)

যেখানে pᵢ হল প্রতিটি প্রজাতির অনুপাত। 10টি প্রজাতির একটি সম্প্রদায়ের সবগুলি সমানভাবে প্রচুর পরিমাণে H' একটির চেয়ে বেশি যেখানে 90% ব্যক্তি একটি একক প্রজাতির অন্তর্গত।

সমতা (J) = H' / H'max পরিমাপ করে কিভাবে সমানভাবে ব্যক্তিদের প্রজাতির মধ্যে বিতরণ করা হয়, স্বাধীনভাবে সমৃদ্ধি থেকে। J = 1 মানে পুরোপুরি জোড়; জে 0 এর কাছাকাছি মানে একটি প্রজাতির আধিপত্য।

এই মেট্রিকগুলি সংরক্ষণ জীববিজ্ঞানে বাস্তুতন্ত্রের স্বাস্থ্যের মূল্যায়ন, সুরক্ষিত এলাকার পরিকল্পনা করতে এবং সময়ের সাথে আবাসস্থলের ক্ষতির প্রভাবগুলি ট্র্যাক করতে ব্যবহৃত হয়।

জনসংখ্যা জেনেটিক্স থেকে বিবর্তন পর্যন্ত

জনসংখ্যা জেনেটিক্স গাণিতিক কাঠামো প্রদান করে যা ডারউইনের বিবর্তন (যোগ্যতমের বেঁচে থাকা) সাথে মেন্ডেলিয়ান জেনেটিক্স (অ্যালিলের উত্তরাধিকার) সংযোগ করে। চারটি শক্তি — নির্বাচন, ড্রিফট, মিউটেশন, মাইগ্রেশন — অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সির উপর কাজ করে এবং পর্যাপ্ত সময়ের মধ্যে, তাদের ক্রমবর্ধমান প্রভাব প্রজাতি তৈরি করে।

আমাদের হার্ডি-ওয়েনবার্গ ক্যালকুলেটর, অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি ক্যালকুলেটর, জনসংখ্যা বৃদ্ধি ক্যালকুলেটর ব্যবহার করুন। ক্যালকুলেটর](/en/practical/chemistry/genetic-drift), এবং বায়োডাইভারসিটি ইনডেক্স ক্যালকুলেটর আপনার নিজস্ব মান দিয়ে এই মডেলগুলি অন্বেষণ করতে।