Colorectal Cancer Screening Risk
Family history of colorectal cancer
Что такое Colorectal Cancer Screening Risk?
▾
Стратификация риска колоректального рака (КРР) — это систематический клинический процесс, используемый для категоризации людей по вероятности развития колоректального рака в течение жизни, что позволяет использовать целевые и экономически эффективные стратегии скрининга. Колоректальный рак является третьим наиболее часто диагностируемым раком и второй по значимости причиной смертности от рака во всем мире, однако его можно легко предотвратить с помощью колоноскопической полипэктомии и обнаружить на излечимых стадиях с помощью организованного скрининга. Стратификация риска делит людей на три основные категории: средний риск (около 75% населения), повышенный риск и высокий риск. Людям со средним риском — людям в возрасте 45–75 лет, не имеющим личного или семейного анамнеза КРР или поздней стадии аденомы — рекомендуется проходить скрининговую колоноскопию, начиная с 45 лет (в соответствии с рекомендациями USPSTF и ACG 2021 г.) или с 50 лет (в соответствии со многими европейскими рекомендациями), или, в качестве альтернативы, использовать неинвазивные тесты, такие как фекальный иммунохимический тест (FIT) ежегодно или многоцелевой ДНК-тест кала каждые 1–3 года. Лица с повышенным риском — те, у кого у одного родственника первой линии диагностирован КРР или развитая аденома (ворсинчатая аденома ≥1 см или дисплазия высокой степени) в любом возрасте — должны начать колоноскопический скрининг за 10 лет до постановки диагноза самому раннему родственнику или в возрасте 40 лет, в зависимости от того, что наступит раньше. К лицам с высоким риском относятся лица с наследственными синдромами: семейный аденоматозный полипоз (САП), ослабленный САП (АСАП), MUTYH-ассоциированный полипоз (МАП), синдром Линча (наследственный неполипозный КРР), синдром зубчатого полипоза и синдром Пейтца-Егерса — каждый из которых требует специальных протоколов наблюдения, часто начиная с подросткового или раннего взрослого возраста.
Calkulon makes complex calculations simple — built for students and everyday problem-solvers.
Формула
▾
Возраст начала скрининга КРР = max(40, возраст индексного случая - 10) для лиц повышенного риска с 1 родственником первой степени родства <60 лет; ИЛИ Возраст 40 лет, если 1 FDR диагностирован в любом возрасте; ИЛИ Возраст 45 лет для среднего риска (рекомендации США); Синдром Линча: колоноскопия каждые 1–2 года в возрасте 20–25 лет или за 10 лет до появления самого младшего пораженного родственника; ФАП: ежегодная гибкая ректороманоскопия с 10–12 лет.Описание переменных
▾
| Символ | Имя | Единица | Описание |
|---|---|---|---|
| FDR | Родственник первой степени родства | count | Родитель, брат, сестра или ребенок с КРР или развитой аденомой — основной фактор, определяющий классификацию повышенного риска |
| FIT | Фекальный иммунохимический тест | µg Hb/g faeces | Количественный анализ кала на гемоглобин; типичный порог положительности 10–20 мкг Hb/г |
| ADR | Частота обнаружения аденомы | % | Показатель качества колоноскопии: доля скрининговых колоноскопий, обнаруживающих ≥1 аденому; цель ≥25% в целом |
| MMR | Ремонт несоответствия | n/a | путь репарации ДНК; дефицит (dMMR) указывает на синдром Линча или спорадический рак с высокой микросателлитной нестабильностью (MSI-H). |
| LR_CRC | Пожизненный риск CRC | % | Средний риск риска колоректального рака в течение жизни ≈ 4–5%; удваивается с одним FDR; >80% при нелеченом САП |
Как Colorectal Cancer Screening Risk
▾
- 1Возьмите структурированный семейный анамнез, охватывающий как минимум три поколения: выявите всех родственников первой степени (родители, братья и сестры, дети) и родственников второй степени (бабушки и дедушки, тети, дяди) с колоректальным раком или поздней стадией аденомы, записав их возраст на момент постановки диагноза.
- 2Определите любые личные факторы риска: аденоматозные полипы в анамнезе (количество, размер, гистология), воспалительные заболевания кишечника (язвенный колит или колит Крона — риск увеличивается с увеличением распространенности и продолжительности), предшествующее облучение органов малого таза, акромегалия или диабет 2 типа.
- 3Отнесите человека к категории среднего, повышенного или высокого риска на основании семейного, личного анамнеза и результатов генетического теста.
- 4Для лиц со средним риском в возрасте 45–75 лет: предложите на выбор колоноскопию (каждые 10 лет), ежегодную FIT, многоцелевую ДНК-анализ кала (каждые 1–3 года), КТ-колонографию (каждые 5 лет) или гибкую сигмоидоскопию (каждые 5 лет).
- 5Для лиц с повышенным риском: рекомендуется начинать колоноскопию в возрасте 40 или 10 лет до постановки диагноза самому раннему родственнику первой степени родства, повторять каждые 5 лет, если первая колоноскопия не выявила аденомы на поздних стадиях.
- 6Для лиц с высоким риском (наследственный синдром): обратитесь в специализированную клинику по наследственному раку для генетического консультирования, тестирования зародышевой линии и протокола наблюдения за конкретным синдромом — FAP требует ежегодной эндоскопии в возрасте 10–12 лет; Синдром Линча требует колоноскопии каждые 1–2 года в возрасте 20–25 лет.
- 7После любой колоноскопии назначьте интервалы наблюдения после полипэктомии в зависимости от количества, размера и гистологии удаленных полипов: отсутствие полипов или 1–2 небольших тубулярных аденомы (<10 мм) — повторить через 7–10 лет; 3–4 аденомы или любая аденома высокого риска — повторить через 3 года; 5–10 аденом — повторить через 1 год.
Решённые примеры
▾
USPSTF снизил рекомендуемый возраст для скрининга с 50 до 45 лет в 2021 году, чтобы решить проблему роста заболеваемости колоректальным раком у молодых людей.
При отсутствии факторов риска риск развития колоректального рака на популяционном уровне составляет примерно 4–5% — колоноскопия или FIT-скрининг снижают смертность от колоректального рака на 40–60%.
Наличие одного родственника первой степени родства с КРР удваивает пожизненный риск примерно до 8–10%.
Рекомендации рекомендуют начинать скрининг за 40 или 10 лет до достижения возраста самого младшего пострадавшего родственника (в зависимости от того, что наступит раньше) для лиц с FDR в возрасте ≥60 лет на момент постановки диагноза.
Носители синдрома Линча MLH1 и MSH2 имеют 40–80% риска развития колоректального рака в течение жизни.
Синдром Линча — наиболее распространенный наследственный синдром колоректального рака, составляющий 3–5% всех случаев колоректального рака; колоноскопическое наблюдение каждые 1–2 года снижает смертность от КРР примерно на 63%.
Ворсинчатая аденома ≥10 мм (развитая аденома) удваивает риск развития колоректального рака при последующем наблюдении.
Тубуловиллезные аденомы размером ≥10 мм классифицируются как развитые аденомы; обнаружение ≥3 аденом или любой запущенной аденомы требует 3-летней последующей колоноскопии в соответствии с рекомендациями ACG/ESGE.
Практическое применение
▾
В гастроэнтерологической практике используется стратификация риска КРР для назначения соответствующих интервалов наблюдательной колоноскопии на основе отчетов о патологии после полипэктомии, что сокращает количество ненужных процедур и позволяет практикующим врачам принимать обоснованные количественные решения на основе проверенных вычислительных методов и подходов, соответствующих отраслевым стандартам.
Врачи первичной медико-санитарной помощи используют инструменты семейного анамнеза и стратификацию риска для выявления пациентов, которым необходимо направление на скрининговую колоноскопию раньше стандартного срока, помогая аналитикам получать точные результаты, которые поддерживают стратегическое планирование, распределение ресурсов и сравнительный анализ производительности в организациях.
Программы общественного здравоохранения используют скрининг FIT на уровне населения для охвата лиц со средним риском, которые в противном случае не явились бы на колоноскопию, что позволяет специалистам систематически оценивать результаты и сравнивать сценарии с использованием надежных математических моделей и устоявшихся формул.
Клиники наследственного рака используют анализ родословной и тестирование MMR для выявления семей с синдромом Линча и предлагают каскадное генетическое тестирование родственникам из группы риска, поддерживая процессы оценки на основе данных, где числовая точность важна для соблюдения требований, отчетности и целей оптимизации.
Программа скрининга рака кишечника Национальной службы здравоохранения Великобритании использует FIT раз в два года у взрослых в возрасте 50–74 лет для выявления лиц с высоким риском для последующей колоноскопии — модель, которая снизила смертность от колоректального рака примерно на 25% у приглашенных участников.
Особые случаи
▾
Семейный аденоматозный полипоз (САП)
САП вызывается патогенными вариантами гена APC и характеризуется сотнями и тысячами аденоматозных полипов прямой кишки. Без хирургического вмешательства риск развития колоректального рака в течение жизни составляет практически 100% к 40 годам. Ежегодную гибкую ректороманоскопию начинают в возрасте 10–12 лет; профилактическая колэктомия рекомендуется при обширном полипозе. Аттенуированный САП (АФАП) проявляется меньшим количеством полипов (10–100) и отсроченным началом, что позволяет использовать менее агрессивные сроки хирургического вмешательства.
MUTYH-ассоциированный полипоз (MAP)
MAP — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное двуаллельными патогенными вариантами гена эксцизионной репарации MUTYH, приводящее к образованию 10–100 аденоматозных полипов и значительно повышенному риску колоректального рака (примерно 43% в течение жизни). Рекомендуется проводить контрольную колоноскопию каждые 1–2 года в возрасте 25–30 лет; В обширных случаях может быть рассмотрена профилактическая колэктомия.
Синдром зубчатого полипоза
Определяется критериями ВОЗ 2019 года как ≥5 зубчатых поражений/полипов проксимальнее сигмовидной кишки (все ≥5 мм, минимум 2 ≥10 мм) ИЛИ любое количество зубчатых полипов проксимальнее сигмовидной кишки у человека, у которого есть родственник первой степени родства с зубчатым полипозом. Риск CRC повышен; рекомендуется ежегодная колоноскопия до тех пор, пока не будет достигнут контроль над количеством полипов, затем каждые 1–3 года.
Предыдущее облучение таза
Лица, получившие лучевую терапию органов малого таза по поводу рака простаты, шейки матки, прямой кишки, имеют повышенный риск радиационно-индуцированных вторичных колоректальных злокачественных новообразований, которые обычно возникают через 10–20 лет после лечения. Колоноскопию усиленного наблюдения рекомендуется проводить через 10 лет после завершения лучевого лечения.
Справочные данные о риске колоректального рака
▾
| Категория риска | Критерии | Возраст начала скрининга | Интервал |
|---|---|---|---|
| Средний | Нет личного/семейного анамнеза, нет ВЗК. | 45 (США) / 50 (ЕС) | Колоноскопия 10 лет; FIT ежегодный |
| Повышено — 1 ФДР ≥60 | Один FDR с КРР/развитой аденомой ≥60 | 40 | Колоноскопия каждые 5 лет |
| Повышено — 1 ФДР <60 | Один FDR с CRC при <60 ИЛИ ≥2 FDR в любом возрасте | 40 или 10 лет до индекса | Колоноскопия каждые 5 лет |
| Высокий — синдром Линча | Подтвержден патогенный вариант гена MMR | 20–25 (или за 2–5 лет до Рузвельта) | Колоноскопия каждые 1–2 года. |
| Высокий — ФАП | Патогенный вариант APC или >100 аденом | 10–12 | Ежегодная гибкая ректороманоскопия; колэктомия при обширном полипозе |
| Высокая — ВЗК (обширный колит) | Длительность заболевания ЯК/Крона >8–10 лет. | 8–10 лет после постановки диагноза | Колоноскопия + биопсия каждые 1–3 года |
Часто задаваемые вопросы
▾
Что такое фекальный иммунохимический тест (FIT) и чем он отличается от колоноскопии?
FIT обнаруживает человеческий гемоглобин в кале с помощью антител, обеспечивая большую специфичность, чем более старый метод FOBT на основе гваяка. Согласно популяционным исследованиям, ежегодная FIT снижает смертность от КРР примерно на 40%. Он неинвазивный и не требует подготовки кишечника, но положительный результат FIT всегда должен сопровождаться диагностической колоноскопией. Чувствительность к раку составляет 79%, к распространенным аденомам – 24–40%.
В каком возрасте следует прекратить скрининг КРР?
Для лиц со средним риском большинство руководств рекомендуют прекратить плановый скрининг КРР в возрасте 75 лет. В возрасте от 76 до 85 лет решение принимается индивидуально на основе состояния здоровья, ожидаемой продолжительности жизни, истории предыдущего скрининга и предпочтений пациента. Рутинный скрининг не рекомендуется старше 85 лет. Лица с высоким риском (наследственные синдромы) могут продолжать наблюдение после 75 лет. Понимание этого аспекта риска колоректального рака важно для получения точных и значимых результатов как в клиническом, так и в аналитическом контексте.
Увеличивает ли воспалительное заболевание кишечника (ВЗК) риск колоректального рака?
Да. Пациенты с обширным язвенным колитом или колитом Крона имеют значительно повышенный риск КРР, который начинает накапливаться после 8–10 лет заболевания. Контрольную колоноскопию с хромоэндоскопией или случайную биопсию рекомендуется проводить каждые 1–3 года в зависимости от распространенности заболевания, активности и дополнительных факторов риска (первичный склерозирующий холангит удваивает риск развития КРР у пациентов с ЯК).
Что такое синдром Линча и как его выявить?
Синдром Линча (ранее HNPCC) вызывается патогенными вариантами зародышевой линии в генах репарации несоответствия (MMR): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 или EPCAM. На его долю приходится 3–5% КРР и значительно повышается риск развития рака эндометрия, яичников, желудка и других видов рака. Его выявляют с помощью универсального тестирования MMR опухолей (ИГХ или MSI-PCR) всех резекций CRC с последующим тестированием зародышевой линии на варианты MMR, когда тесты опухолей отклоняются от нормы.
Сколько аденом, обнаруженных при колоноскопии, требуют повторной колоноскопии через 3 года по сравнению с 10 годами?
1–2 небольшие тубулярные аденомы (<10 мм, дисплазия низкой степени): повторяются через 7–10 лет. 3–4 аденомы ИЛИ любая распространенная аденома (≥10 мм, ворсинчатая/тубуловиллезная дисплазия высокой степени): повторить через 3 года. ≥5 аденом или любая аденома с дисплазией высокой степени: повторить через 1 год. Эти пороговые значения отражают рекомендации Межобщественной целевой группы США (MSTF) 2020 года.
Риск КРР выше у мужчин, чем у женщин?
Да. У мужчин заболеваемость КРР с поправкой на возраст примерно в 1,3 раза выше, чем у женщин, а аденомы более распространены у мужчин в аналогичном возрасте. Некоторые рекомендации рекомендуют мужчинам начинать скрининг немного раньше. Гормональные различия и защитный эффект эстрогена у женщин в пременопаузе могут частично объяснить это несоответствие. Понимание этого аспекта риска колоректального рака важно для получения точных и значимых результатов как в клиническом, так и в аналитическом контексте.
Какую роль диета играет в риске развития колоректального рака?
Потребление красного и обработанного мяса, употребление алкоголя, ожирение и низкий уровень пищевых волокон являются установленными факторами риска развития колоректального рака. Отсутствие физической активности и диабет 2 типа независимо друг от друга повышают риск. Аспирин (75–300 мг/день) снижает риск колоректального рака примерно на 25% при длительном применении, но рекомендуется только для химиопрофилактики колоректального рака при синдроме Линча или в отдельных группах высокого риска из-за риска кровотечения.
Может ли отрицательный результат колоноскопии гарантировать отсутствие развития КРР?
Качественная отрицательная колоноскопия (адекватная подготовка кишечника, подтвержденная интубация слепой кишки, уровень выявления аденомы ≥25%) обеспечивает примерно 10 лет эффективной защиты от колоректального рака для лиц со средним риском. Однако это не устраняет риск — интервальный рак все же возникает, чаще всего из-за пропущенных поражений, неполностью удаленных полипов или быстро прогрессирующих опухолей de novo (особенно при синдроме Линча).
Распространённые ошибки
▾
- !Применение протоколов скрининга среднего риска к лицам, имеющим родственников первой степени родства, у которых был КРР в молодом возрасте (<50 лет) — этим пациентам требуется колоноскопия, начиная с 40 лет или раньше.
- !Невозможность проверить опухоли колоректального рака на дефицит MMR (ИГХ или MSI) — универсальный скрининг синдрома Линча всех резекций КРР в настоящее время является стандартом во многих руководствах и определяет пациентов, которые должны пройти тестирование зародышевой линии.
- !Непланирование наблюдения после полипэктомии через соответствующие промежутки времени — как чрезмерное наблюдение (ненужные колоноскопии), так и недостаточное наблюдение (раковые заболевания с пропущенным интервалом) — распространенные ошибки в реальной практике.
- !Игнорирование личной истории предшествующих аденом при вызове пациента для скрининга - предыдущая история полипэктомии резко меняет интервал после полипэктомии и переопределяет стандартные интервалы колоноскопии среднего риска.
- !Если учитывать только семейный анамнез матери и отсутствие диагнозов КРР или аденомы на отцовской стороне, то синдром Линча и САП являются аутосомно-доминантными и могут передаваться от любого родителя.
- !Если предположить, что положительный тест FIT требует мониторинга, а не срочной диагностической колоноскопии — за любым положительным тестом FIT необходимо как можно скорее провести полную колоноскопию; задержки значительно снижают пользу скрининга для выживаемости.
Совет профессионала
Критерии Амстердама II (правило 3-2-1) являются полезным инструментом для выявления семей, подозрительных на синдром Линча: 3 или более родственников с раком, ассоциированным с синдромом Линча (КРР, эндометрия, мочевыводящих путей, тонкой кишки), охватывающих 2 или более поколений, по крайней мере с 1 диагнозом в возрасте до 50 лет и с исключенным ФАП. Семьи, соответствующие этим критериям, должны быть направлены к генетику даже без результатов тестирования на опухоль MMR.
Знаете ли вы?
Колоректальная кишка человека содержит около 1 метра толстой кишки и более 10 триллионов микробных организмов в микробиоме кишечника. Исследования все чаще связывают состав микробиома — особенно обилие Fusobacterium nucleatum — с развитием аденомы и риском колоректального рака. Некоторые тесты на биомаркеры CRC теперь включают обнаружение ДНК Fusobacterium наряду с FIT для повышения чувствительности.
Regional Guides
▾
🇺🇸 US▾
🇬🇧 UK▾
🇪🇺 EU▾
Источники
- ›USPSTF — Рекомендации по скринингу колоректального рака (2021 г.)
- ›Клинические рекомендации ACG — Скрининг колоректального рака (Rex DK et al., 2017)
- ›Межобщественная рабочая группа США — Наблюдение после полипэктомии (2020 г.)
- ›NICE NG151 — Колоректальный рак (2020)
- ›Бонадис Д.С. и др. - Синдром Линча: современные знания и будущие направления, Genet Med, 2011 г.
Read the full guide on how to use this calculator effectively
Читать далее →Получайте еженедельные советы по математике
Присоединяйтесь к подписчикам 12 000+, которые каждую неделю получают советы по калькулятору.