Colorectal Cancer Screening Risk
Family history of colorectal cancer
是什么 Colorectal Cancer Screening Risk?
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结直肠癌 (CRC) 风险分层是一个系统的临床过程，用于根据个体在一生中患结直肠癌的概率进行分类，从而实现有针对性且具有成本效益的筛查策略。结直肠癌是全球第三大最常见癌症和第二大癌症死亡原因，但通过结肠镜息肉切除术可以高度预防结直肠癌，并且可以通过有组织的筛查在可治愈阶段进行检测。风险分层将个人分为三个主要类别：平均风险（约占人口的 75%）、增加风险和高风险。平均风险个体（年龄在 45-75 岁，没有 CRC 或晚期腺瘤个人或家族史的人）建议从 45 岁（根据 2021 年 USPSTF 和 ACG 指南）或 50 岁（根据许多欧洲指南）开始接受结肠镜筛查，或者使用非侵入性测试，例如每年进行粪便免疫化学测试 (FIT) 或每 1-3 年进行一次多目标粪便 DNA 测试。高风险个体——那些在任何年龄有一名一级亲属被诊断患有 CRC 或晚期腺瘤（绒毛状腺瘤≥1 cm 或高度不典型增生）的人——应该在最早的亲属诊断前 10 年或 40 岁时开始结肠镜筛查，以先到者为准。高危个体包括患有遗传性综合征的个体：家族性腺瘤性息肉病 (FAP)、减毒型 FAP (AFAP)、MUTYH 相关息肉病 (MAP)、林奇综合征（遗传性非息肉病性 CRC）、锯齿状息肉病综合征和黑斑息肉综合征 — 每一种都需要专门的监测方案，通常从青春期或成年早期开始。
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公式
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对于 1 名一级亲属 <60 岁的高风险个体，CRC 筛查开始年龄 = max(40, 指示病例年龄 − 10)；或如果在任何年龄诊断出 1 个 FDR，则年龄为 40 岁；或平均风险年龄为 45 岁（美国指南）；林奇综合征：从 20-25 岁起每 1-2 年进行一次结肠镜检查，或在最年轻的受影响亲属之前 10 岁进行一次结肠镜检查； FAP：10-12 岁每年进行一次可屈性乙状结肠镜检查变量说明
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| 符号 | 名称 | 单位 | 描述 |
|---|---|---|---|
| FDR | 一级亲属 | count | 患有 CRC 或晚期腺瘤的父母、兄弟姐妹或孩子——高风险分类的主要决定因素 |
| FIT | 粪便免疫化学检测 | µg Hb/g faeces | 粪便血红蛋白定量检测；典型阳性阈值 10–20 µg Hb/g |
| ADR | 腺瘤检出率 | % | 结肠镜检查的质量指标：筛查结肠镜检查发现≥1个腺瘤的比例；总体目标≥25% |
| MMR | 错配修复 | n/a | DNA修复途径；缺陷 (dMMR) 表明林奇综合征或散发性微卫星不稳定性高 (MSI-H) 癌症 |
| LR_CRC | 结直肠癌的终生风险 | % | 平均风险终生 CRC 风险 ≈ 4–5%；与一个 FDR 一起加倍；未经治疗的 FAP 中 >80% |
如何 Colorectal Cancer Screening Risk
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- 1获取至少涵盖三代人的结构化家族史：识别所有患有结直肠癌或晚期腺瘤的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）和二级亲属（祖父母、阿姨、叔叔），记录他们诊断时的年龄。
- 2确定任何个人风险因素：腺瘤性息肉的个人病史（数量、大小、组织学）、炎症性肠病（溃疡性结肠炎或克罗恩氏结肠炎——风险随着范围和持续时间的增加而增加）、既往骨盆放射史、肢端肥大症或 2 型糖尿病。
- 3根据家族史、个人史和基因检测结果将个体分为平均风险、增加风险或高风险类别。
- 4对于 45-75 岁的平均风险个体：提供结肠镜检查（每 10 年一次）、年度 FIT、多目标粪便 DNA（每 1-3 年一次）、CT 结肠造影（每 5 年一次）或柔性乙状结肠镜检查（每 5 年一次）的选择。
- 5对于高风险个体：建议在最早的一级亲属诊断前 40 岁或 10 岁开始进行结肠镜检查，如果第一次结肠镜检查对晚期腺瘤呈阴性，则每 5 年重复一次。
- 6对于高风险（遗传性综合征）个体：请前往专门的遗传性癌症诊所进行遗传咨询、种系检测和针对综合征的监测方案 — FAP 需要从 10 岁至 12 岁开始每年进行一次内窥镜检查；林奇综合征需要从 20-25 岁起每 1-2 年进行一次结肠镜检查。
- 7任何结肠镜检查后，根据切除的息肉的数量、大小和组织学分配息肉切除术后监测间隔：无息肉或 1-2 个小管状腺瘤（<10 毫米）——7-10 年重复； 3-4 个腺瘤或任何高风险腺瘤 — 3 年重复一次； 5–10 个腺瘤 — 1 年重复一次。
例题解析
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USPSTF 在 2021 年将建议的筛查年龄从 50 岁降低至 45 岁，以应对年轻人中不断上升的 CRC 发病率。
在没有危险因素的情况下，人群终生罹患 CRC 的风险约为 4-5%——结肠镜检查或 FIT 筛查可将 CRC 死亡率降低 40-60%。
一级亲属患有 CRC 会使终生风险增加一倍，达到约 8-10%。
指南建议，对于诊断时 FDR 年龄≥60 岁的患者，应在最年轻受影响亲属年龄之前 40 岁或 10 岁（以较早者为准）开始筛查。
MLH1 和 MSH2 林奇综合征携带者有 40-80% 的终生 CRC 风险。
Lynch综合征是最常见的遗传性CRC综合征，占所有CRC病例的3-5%；每 1-2 年进行一次结肠镜监测可将 CRC 死亡率降低约 63%。
绒毛状腺瘤≥10毫米（晚期腺瘤）会使随访时患结直肠癌的风险增加一倍。
管状绒毛状腺瘤≥10mm被归类为晚期腺瘤；根据 ACG/ESGE 指南，如果发现≥3 个腺瘤或任何晚期腺瘤，则必须进行 3 年随访结肠镜检查。
实际应用
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胃肠病学实践使用 CRC 风险分层根据息肉切除术后病理报告分配适当的监测结肠镜检查间隔，减少不必要的程序，使从业者能够根据经过验证的计算方法和行业标准方法做出明智的定量决策
初级保健医生使用家族史工具和风险分层来识别需要早于标准结肠镜检查筛查转诊的患者，帮助分析师生成准确的结果，支持跨组织的战略规划、资源分配和绩效基准测试
公共卫生计划使用人群层面的 FIT 筛查来接触那些不会接受结肠镜检查的平均风险个体，从而使专业人员能够系统地量化结果，并使用可靠的数学框架和既定公式来比较场景
遗传性癌症诊所使用谱系分析和 MMR 检测来识别林奇综合征家族，并向高危亲属提供级联基因检测，支持数据驱动的评估流程，其中数字精度对于合规性、报告和优化目标至关重要
英国 NHS 肠癌筛查项目每两年对 50-74 岁的成年人进行 FIT，以确定进行后续结肠镜检查的高风险个体，该模型已将受邀参与者的 CRC 死亡率降低了约 25%。
特殊情况
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家族性腺瘤性息肉病 (FAP)
FAP是由APC基因致病性变异引起的，其特征是数百至数千个结直肠腺瘤性息肉。如果不进行手术干预，到 40 岁时，终生罹患 CRC 的风险几乎为 100%。每年一次的柔性乙状结肠镜检查从 10-12 岁开始；一旦息肉广泛存在，建议进行预防性结肠切除术。减毒型 FAP (AFAP) 的息肉较少 (10-100)，且发病较晚，因此手术时间较不激进。
MUTYH 相关息肉病 (MAP)
MAP 是一种常染色体隐性遗传疾病，由 MUTYH 碱基切除修复基因中的双等位基因致病变异引起，可导致 10-100 个腺瘤性息肉和显着升高的 CRC 风险（约 43% 的寿命）。建议从 25-30 岁起每 1-2 年进行一次结肠镜监测；在广泛的病例中可以考虑预防性结肠切除术。
锯齿状息肉病综合征
根据 WHO 2019 年标准定义，乙状结肠近端有 ≥5 个锯齿状病变/息肉（全部≥5 毫米，至少 2 个≥10 毫米），或有一级亲属患有锯齿状息肉病的个体，乙状结肠近端有任意数量的锯齿状息肉。结直肠癌的风险升高；建议每年进行一次结肠镜检查，直至息肉负担得到控制，然后每 1-3 年进行一次。
既往盆腔放疗
因既往癌症（前列腺癌、宫颈癌、直肠癌）接受过盆腔放疗的个体，发生放疗引起的继发性结直肠恶性肿瘤的风险增加，通常在治疗后 10-20 年发生。建议从放射治疗完成后 10 年起加强监测结肠镜检查。
结直肠癌风险参考数据
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| 风险类别 | 标准 | 筛查开始年龄 | 间隔 |
|---|---|---|---|
| 平均的 | 无个人/家族史，无 IBD | 45（美国）/50（欧盟） | 结肠镜检查10年；散客年度 |
| 增加 — 1 FDR ≥60 | 一名 FDR 患有 CRC/晚期腺瘤，≥60 | 40 | 每 5 年进行一次结肠镜检查 |
| 增加 — 1 FDR <60 | 一名 FDR 患有 CRC，任何年龄 <60 或 ≥2 FDR | 指数前 40 或 10 年 | 每 5 年进行一次结肠镜检查 |
| 高——林奇综合症 | MMR基因致病变异被证实 | 20–25（或 FDR 之前 2–5 年） | 每 1-2 年进行一次结肠镜检查 |
| 高——FAP | APC 致病变异或 >100 个腺瘤 | 10–12 | 每年一次可屈性乙状结肠镜检查；如果存在广泛性息肉病，则进行结肠切除术 |
| 高 — IBD（广泛性结肠炎） | UC/克罗恩病>8-10年病程 | 诊断后 8–10 年 | 每 1-3 年进行一次结肠镜检查 + 活检 |
常见问题
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什么是粪便免疫化学测试 (FIT)？它与结肠镜检查相比如何？
FIT 使用抗体检测粪便中的人类血红蛋白，比旧的基于愈创木脂的 FOBT 具有更高的特异性。在基于人群的试验中，每年 FIT 可将 CRC 死亡率降低约 40%。它是非侵入性的，不需要肠道准备，但阳性 FIT 必须始终进行诊断性结肠镜检查。对癌症的敏感性为 79%，对晚期腺瘤的敏感性为 24-40%。
CRC 筛查应在什么年龄停止？
对于平均风险个体，大多数指南建议在 75 岁时停止常规 CRC 筛查。在 76 岁至 85 岁之间，根据健康状况、预期寿命、既往筛查史和患者偏好，做出个体化决定。不建议在 85 岁以上进行常规筛查。高危个体（遗传性综合征）可能会在 75 岁以上继续进行监测。了解结直肠癌风险的这一方面对于在临床和分析环境中获得准确且有意义的结果非常重要。
炎症性肠病 (IBD) 会增加 CRC 风险吗？
是的。患有广泛性溃疡性结肠炎或克罗恩氏结肠炎的患者结直肠癌的风险显着升高，并在患病 8-10 年后开始累积。建议每 1-3 年进行一次结肠镜检查和染色内镜检查或随机活检，具体取决于疾病程度、活动性和其他危险因素（原发性硬化性胆管炎使 UC 患者的 CRC 风险增加一倍）。
什么是林奇综合征以及如何识别它？
林奇综合征（以前称为 HNPCC）是由错配修复 (MMR) 基因的种系致病性变异引起：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 或 EPCAM。它占 CRC 的 3-5%，并显着增加子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌和其他癌症的风险。它是通过对所有 CRC 切除进行通用肿瘤 MMR 检测（IHC 或 MSI-PCR）来识别的，然后在肿瘤检测异常时进行 MMR 变异的种系检测。
结肠镜检查中发现的腺瘤需要在 3 年内与 10 年内重复进行结肠镜检查的数量有多少？
1-2 个小管状腺瘤（<10 毫米，低度不典型增生）：7-10 年重复一次。 3-4 个腺瘤或任何晚期腺瘤（≥10 毫米、绒毛状/管状绒毛状、高度不典型增生）：3 年重复一次。 ≥5 个腺瘤或任何具有高度不典型增生的腺瘤：1 年重复一次。这些阈值反映了 2020 年美国多社会工作组 (MSTF) 指南。
男性结直肠癌的风险高于女性吗？
是的。男性的 CRC 年龄调整发病率比女性高约 1.3 倍，并且腺瘤在同等年龄的男性中更为常见。一些指南建议男性稍早开始筛查。绝经前女性的荷尔蒙差异和雌激素的保护作用可能部分解释了这种差异。了解结直肠癌风险的这一方面对于在临床和分析环境中获得准确且有意义的结果非常重要。
饮食在结直肠癌风险中扮演什么角色？
食用红肉和加工肉类、饮酒、肥胖和低膳食纤维是结直肠癌的既定危险因素。缺乏身体活动和 2 型糖尿病会独立增加风险。长期使用阿司匹林（75-300 毫克/天）可将 CRC 风险降低约 25%，但由于出血风险，仅建议用于 Lynch 综合征或特定高危人群的 CRC 化学预防。
结肠镜检查阴性能否保证不会出现结直肠癌？
高质量的阴性结肠镜检查（充分的肠道准备、确认盲肠插管、腺瘤检出率≥25%）可为一般风险个体提供约 10 年的有效 CRC 保护。然而，它并不能消除风险——间歇性癌症确实会发生，最常见的是由于遗漏的病灶、不完全切除的息肉或快速进展的新生肿瘤（特别是林奇综合征）。
常见错误注意事项
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- !将平均风险筛查方案应用于一级亲属在年轻时（<50 岁）患有 CRC 的个体——这些患者需要从 40 岁或更早开始进行结肠镜检查。
- !未能检测结直肠癌肿瘤是否存在 MMR 缺陷（IHC 或 MSI）——对所有 CRC 切除进行普遍林奇综合征筛查现已成为许多指南的标准，并确定应接受种系检测的患者。
- !没有按适当的时间间隔安排息肉切除术后监测——过度监测（不必要的结肠镜检查）和监测不足（错过间隔时间的癌症）都是现实实践中的常见错误。
- !当患者被召回进行筛查时，忽略既往腺瘤的个人病史——既往息肉切除史会极大地改变息肉切除术后的间隔时间，并超越标准的平均风险结肠镜检查间隔时间。
- !仅计算母亲家族史和缺失父方 CRC 或腺瘤诊断 — 林奇综合征和 FAP 为常染色体显性遗传，可通过父母任何一方传播。
- !假设 FIT 测试呈阳性需要监测而不是紧急诊断性结肠镜检查 — 任何 FIT 呈阳性后都必须尽快进行完整的结肠镜检查；延误会显着降低筛查的生存效益。
专业提示
阿姆斯特丹 II 标准（3-2-1 规则）是识别林奇综合征可疑家庭的有用床边工具：3 名或以上亲属患有林奇相关癌症（CRC、子宫内膜、尿路、小肠），跨越 2 代或更多代，在 50 岁之前至少有 1 次诊断且排除 FAP。即使没有肿瘤 MMR 检测结果，符合这些标准的家庭也应转至遗传学。
你知道吗？
人类结肠直肠包含约 1 米长的大肠和肠道微生物组中超过 10 万亿个微生物。研究越来越多地将微生物组的组成（尤其是具核梭杆菌的丰度）与腺瘤的发展和结直肠癌风险联系起来。现在，一些 CRC 生物标志物测试包括梭杆菌 DNA 检测和 FIT，以提高灵敏度。
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参考资料
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